Síndrome de Klinefelter: ¿Un cromosoma X de más en reyes y asesinos?

INTRODUCCIÓN 

¿Qué pudieron tener en común un monarca español de finales del siglo XVII y el primer asesino en serie conocido en la historia de mi país? Estaréis en lo cierto si respondéis que ambos tuvieron, supuestamente, el síndrome de Klinefelter. Os hablo, de Carlos II (1661) y  Manuel Blanco Romasanta (1809-1863).

En el caso del rey de los Austrias, le llamaron «El Hechizado» por su aspecto grotesco que le acompañó durante toda su vida. El «pobre» rey padeció un retraso madurativo considerable.  Según indica el historiador José María Zavala, el pequeño monarca apenas consiguió mantenerse erguido cuando contaba con cinco años de edad. A partir de los diez empezó a hablar y no logró escribir nunca de su puño y letra salvo alguna palabra suelta.  Como curiosidad, firmaba como «Yo, el rey». Murió sin descendencia, dando por finalizada por tanto su dinastía. En su autopsia, pudo observarse que apenas tenía un testículo, de color negro.

[…] De vez en cuando da señales de inteligencia, de memoria y de cierta vivacidad, pero no ahora; Por lo común tiene un aspecto lento e indiferente. Torpe e indolente, pareciendo estupefacto. Se puede hacer con él lo que se desea, pues carece de voluntad propia.

Impresión del Nuncio Papal, sobre la figura de Carlos II

Manuel Blanco Romasanta es el segundo protagonista de esta introducción. Inscrito inicialmente como Manuela en el registro parroquial, era descrito como «de facciones suaves, femeninas y tiernas» por algunos historiadores de su época. Su baja estatura, incluso para su siglo, el XIX, era de  137cms y sin embargo no fue obstáculo para que se convirtiera en el primer asesino en serie documentado de España. A diferencia del monarca, antes citado, Romasanta sabía leer y escribir y su CI se hallaba en valores normales. De hecho sabía leer y escribir; algo fuera de lo común en aquellos años.

Bien, hemos desvelado a dos históricos personajes que  tuvieron este síndrome, casi con total seguridad. Entremos en materia entonces.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE KLINEFELTER? (SK)

El síndrome de Klinefelter (SK) es una alteración genética que afecta a los varones, los cuales nacen con un segundo cromosoma X. Se representa generalmente como (47,XXY). Como sabéis, la inmensa mayoría de personas tenemos 46 cromosomas. El par 23 está representado por XX (mujer) o XY (hombre) biológicamente hablando.  No fue hasta bien entrado el siglo XX, concretamente el año 1942 cuando se descubrió este síndrome. Fue gracias al endocrinólogo Harry Klinefelter quien, junto a sus colaboradores, estudiaron a nueve pacientes con los síntomas de ginecomastia, azoospermia y una elevada concentración de gonadotropinas.

El síndrome de Klinefelter se presenta en 1 de cada 1000 varones y si  bien pueden tener síntomas físicos leves o graves, éstos no suelen ser  apreciables a simple vista.

CARATERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER

A- Físicas

Los niveles bajos de testosterona reflejan el que quizás sea el aspecto más característico del SK. Sin embargo, en las primeras etapas de la vida, cuando se es un bebé o un niño pequeño, las escasas necesidades de testosterona pueden llevar a que no observemos claras diferencias entre las personas con el síndrome respecto a aquellas que no lo tengan. Tal vez, el aspecto más característico en esta etapa sea la aparente dificultad motriz reflejada en aprender a sentarse, gatear o caminar, que se consigue  de forma más tardía. Por ejemplo, la edad a la que los bebés con SK empiezan a caminar gira en torno a los 18 meses de edad.

Poco más tarde en el ciclo vital del niño, cercanos ya a los cinco años de edad, pueden observarse de un modo más claro esas características que reflejan torpeza en los movimientos y habilidades motoras, pues la fuerza muscular es menor a la del niño promedio. Curiosamente, por contra, tienen una mayor estatura.

En la pubertad, cuando las necesidades de testosterona se incrementan, es cuando pueden observarse las mayores diferencias. Por ejemplo:

• Mayor debilidad ósea.
• Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
• Menor vello facial y corporal,
• Tono muscular más bajo.
• Órganos sexuales más pequeños
• Caderas más anchas.
• Infertilidad.

B- Lenguaje y aprendizaje

Si bien es cierto que la mayoría de personas con SK tienen un cociente intelectual dentro de los niveles normales, muchas de ellas necesitan ayudas en tareas de aprendizaje y lenguaje, que se manifiestan por ejemplo en:

• Dificultades en articulación de determinadas palabras.
• Problemas para utilizar el componente emocional del lenguaje. Por ejemplo, para transmitir emociones, ideas o pensamientos.
• Dificultad para procesar oraciones complejas. No hablamos de problemas de oído, sino de procesamiento de información, el cual se produce con mayor lentitud.
• Menor comprensión lectora.

C- Sociales y conductuales

El propio hecho de tener el síndrome de Klinefelter y ser consciente de ello, actúa como discriminador  hacia la propia persona que,  tratando de mejorar su propia imagen social o no dañarla en demasía, se torna:

• Más callada
• Con menor autoestima.
• Más servicial y dispuesta a satisfacer a los demás.
• Más obediente.
• Inquieta.
• Menos asertiva.

Esta actitud o forma de conducta se acrecienta durante la adolescencia y disminuye en la edad adulta. Actualmente, la brecha laboral y académica se ha disminuido significativamente en las personas con SK, muy probablemente gracias a una sociedad más tolerante que antaño, una mayor comprensión del caso  y unos tratamientos psicológicos y médicos más efectivos.

VARIACIONES AL SÍNDROME DE KLINEFELTER: POLI-X

Existen una serie de variaciones del SK que se caracterizan por la presencia de cuatro o más cromosomas. A continuación os facilito un cuadro de algunas variantes del síndrome de Klinefelter junto a sus características más comunes.

Poli-X	Descripción
48,XXYY  TETRASOMÍA	C.I. entre 60 y 80 puntos Frecuentes úlceras Cardiopatías Timidez extrema Posibles comportamientos agresivos e impulsivos
48,XXXY TETRASOMÍA	C.I. entre 40 y 60 puntos Baja estatura Ojos más separados
49,XXXXY  PENTASOMÍA	C.I. entre 20 y 40 puntos Baja estatura Ojos rasgados Defectos cardíacos Necesidad de establecer rutinas rígidas con esta persona

SÍNDROME DEL SUPERMACHO O DE JAKOB (47,XYY)

No guarda relación con el síndrome de Klinefelter. En este caso, se trata de otra alteración genética, en la cual, a diferencia del SK, el varón posee dos cromosomas Y en lugar de los dos cromosmas X del Klinefelter. En este caso hablamos de niveles de testosterona muy elevados, provocados por la existencia del doble cromosoma Y. El CI se sitúa entre los diez y los quince puntos por debajo de lo que sería un CI normal (recordemos que un cociente intelectual normal tiene una media de 100 puntos con una desviación típica de 15). Por otra parte, los individuos con este cariotipo 47, XYY se relacionan con conductas de una alta agresividad y delictivas (Montagu, 1968). Actualmente esta creencia no consta de un gran respaldo científico.

Algunos individuos parecen ser dominados por su agresividad, como si hubieran sido poseídos por algún ente demoníaco. Pareciera que ese demonio consistiera en la peculiar naturaleza del cromosoma Y adicional
Montagu

TRASTORNOS ASOCIADOS AL SÍNDROME DE KLINEFELTER

Desafortunadamente existen varios trastornos relacionados con el SK. Los más significativos son:

A- Cáncer de mama

Si bien es cierto que hablamos de una tipología de cáncer muy poco extendida en los hombres (menos de 1 caso por cada 100000 hombres J,Med. Genet. 1964;135-38), en las personas con síndrome de Klinefelter la incidencia se multiplica por veinte, pasando a 1 caso por cada 5000, que se correspondería  a un paciente tipo con una edad comprendida entre los 15 y los 30 años, con pronóstico favorable. Sin embargo, estos datos actualmente se encuentran en revisión.

B – Trastornos psiquiátricos e intelectuales

Hasta hace poco, los investigadores consideraban una relación clara entre el segundo cromosoma X presente en los valores con el deterioro intelectual que se manifestaba en el retraso escolar, la adquisición del lenguaje, el desarrollo de la motricidad y las habilidades sociales. Esto se verá más claro en el apartado dedicado a las variaciones del SK. Sin embargo, actualmente esa posible relación no goza de consenso entre los científicos. Mientras unos  consideran que existe una variación entre 10 y 15 puntos de CI por debajo de la media en personas con síndrome de Klinefelter, otros niegan tal afirmación.

En cuanto a los trastornos psiquiátricos, podemos observar que la prevalencia de personas con SK en instituciones mentales y centros penitenciarios gira en torno al 1%, que es hasta cinco veces superior al de la población general (Barr,1960)  (Harle,1995).

Por otra parte, la neurosis, trastornos de ansiedad, depresión y de origen psicótico son más frecuentes en la población con SK, en comparación con los demás individuos de su misma franja de edad. Las personas con síndrome de Klinefelter se definen como sensibles, introspectivas, inseguras, en cierto modo cariñosas y con grandes problemas para socializar (Barr, 1966).

C- Osteoporosis

La deficiencia de andrógenos, que son hormonas sexuales masculinas como la testosterona, se relacionan directamente con un factor de riesgo para la osteoporosis. Afortunadamente, un tratamiento llevado a cabo a tiempo antes de los veinte años puede corregir esas carencias, incrementando la masa ósea y previniendo futuras fracturas.

TRATAMIENTO

Como os comentaba anteriormente, por suerte existe tratamiento para paliar los efectos del SK.

A- Médico

El punto principal es el Tratamiento Hormonal Sustitutivo (THS). A través de  la testosterona sintética, se incrementan los niveles de la hormona en el niño para que éste pueda aumentar la densidad ósea, desarrollar un correcto crecimiento del pene, vello corporal y musculatura. Desafortunadamente, a través del THS no es posible revertir la esterilidad ni tampoco aumentar el tamaño de los testículos.

B- Educativo

Os decía antes que la mayoría de personas con síndrome de Klinefelter pueden necesitar refuerzo escolar en lenguaje. A fin de que puedan seguir el ritmo de la clase, se solicita al centro escolar la elaboración de un PEI (Plan Educativo Individualizado). Otros aspectos a tener en cuenta son la logopedia y la fisioterapia, a fin de mejorar el lenguaje y la motricidad respectivamente.

C- Reproductivo

Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen graves problemas de fertilidad, que les conduce a que sea prácticamente imposible tener descendencia. Sin embargo, en los casos en que estos tengan una producción mínima de espermatozoides, se puede llevar a cabo la técnica de inyección intracitoplasmática de espermatozoides o ICSI que permite la extracción de espermatozoides del testículo e implantarlos en el óvulo que va a ser fecundado.

D- Psicológico

En este ámbito es imprescindible trabajar con la persona afectada, sin dejar de lado la familia y colaborar estrechamente con el centro escolar. Es por ese motivo que los ámbitos educativo y psicológico deben ir de la mano mientras el niño esté en edad escolar.  Los momentos críticos de la persona en el SK se dan en  el inicio de pubertad.

CONCLUSIÓN Y CIERRE

Se dice que en un momento dado Albert Einstein dijo aquella frase de «Dios no juega a los dados». Sin embargo, científicos del ICFO (Instituto Ciencias Fotónicas de Barcelona) contradijo al genial científico y por ende a sus ideas del «realismo local»

Pues bien, en lo referente al tema del que os he hablado, hemos visto que el síndrome de Klinefelter afecta a 1 de cada 1000 varones y en este caso, salvo que la ciencia no llegue a explicarlo, no es algo que la naturaleza pueda controlar. Por tanto, parece que en estos casos Dios sí juega a los dados con nosotros. De todos modos, hemos podido descubrir mucho acerca del SK. Por ejemplo, sabemos qué lo origina, de qué manera podemos paliar los problemas que desencadena e incluso, mediante ingeniería genética, lograr que varones con el síndrome puedan llegar a tener descendencia, mediante técnicas de fertilidad.

En poco más de 300 años hemos pasado de las creencias de hechizos y maldiciones hechas a monarcas a desvelar gran parte de los secretos que la biología nos estaba escondiendo. Estemos atentos a lo que nos pueda deparar el futuro. De seguro va a ser apasionante.

Gracias por acompañarme una vez más en un nuevo artículo. Os mando un abrazo muy fuerte y nos leemos en breve.

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BIBLIOGRAFÍA

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