Enfermedades genéticas
¿Qué tal se encuentran lectores? ¿Cómo están llevando esta cuarentena? Puedo compartir con ustedes que yo estoy tratando de aprovechar el tiempo lo más que se pueda, pero al final del día quiero ser tan productivo que me estreso, por lo cual he decidido tomarme más tiempo para mí misma sin llegar a caer en ansiedad.
Pero no quiero abrumarlos con mis aventuras de encierro, el día de hoy nos volvemos a reunir en este blog de salud, para hablar de un tema que me parece muy atrayente: enfermedades genéticas.
Es muy importante desglosar cada una de estas afecciones que tiene relación directa con el ADN, saber qué son, cómo se presentan, que consecuencias tiene, si tienen algún tratamiento.
No quiero adelantarme mucho por eso te hago la invitación a que no dejes de leer el artículo que escribí pensando en ti para informarte, hacerte más amena la cuarentena y que si conoces a alguien que esta información le pueda ser de utilidad, la compartas.
Contenidos
¿Qué son?
Se le conoce también como trastornos genéticos y son aquellas que tienen una alteración en el ADN, específicamente en un gen que forma parte de un cromosoma.
Los genes son determinantes para la aparición de la herencia genética de los seres vivos, esto quiere decir que los genes son los encargados de almacenar la información de nuestros padres.
Pero el ADN tiene una peculiaridad que puede ser posible que obtengamos algún rasgo de familiares de línea directa como abuelos o tíos, por eso en muchas ocasiones los bebés nacen con los ojos del mismo color que el de algún abuelo, o el color de cabello puede ser al de la madre, etc.
¿Las enfermedades genéticas se pueden transmitir de padres a hijos?
Los progenitores tienen la posibilidad de transmitir a su hijo por medio del material genético, una enfermedad por otro lado, las enfermedades se pueden originar debido a una alteración de los genes de la propia persona.
Al día de hoy existen alrededor de 6,000 trastornos genéticos, de las que solo se identifican al 100% 2,000 de estas enfermedades.
Enfermedades genéticas
En este artículos vamos a analizar 5 enfermedades genéticas, así que comenzamos.
1. Síndrome de Down
También se le conoce como trisomía 21. Es una alteración genética, encontrándose un cromosoma extra en el cromosoma 21 en el período de gestación.
Este trastorno afecta el desarrollo cerebral provocando retraso intelectual presentando problemas de habla, memoria y concentración. Además que presentan rasgos físicos muy particulares.
Se pueden presentar complicaciones como cardiopatías, problemas gastrointestinales, obesidad, problemas de audición y visión.
Es importante recalcar que este síndrome no es una enfermedad, por lo tanto no hay un tratamiento para recuperación, si hay terapias que sirven como rehabilitación con los problemas de desarrollo antes mencionados.
2. Enfermedades genéticas: Fibrosis quística
Es un trastorno hereditario, si los análisis se realizan a los recién nacidos se puede obtener un diagnóstico temprano.
La fibrosis quística la produce un gen alterado o dañado que logra que el cuerpo fabrique un fluido denso y viscoso que produce daño, este fluido se apila en las vías respiratorias por lo que obstruye los pulmones, también puede dañar al páncreas y al sistema digestivo.
Los síntomas son:
- Tos
- Bajo peso
- Dificultad para realizar ejercicio
- Congestión nasal o rinitis
- Estreñimiento
- Infecciones en pulmones muy comunes.
3. Enfermedad de Huntington
Es un padecimiento hereditario. Esta enfermedad tiene la característica de desgastar las células del cerebro, es decir, las neuronas.
Los síntomas aparecen en un rango de edad de 30 a 40 años, pero existen pruebas bioquímicas que detectan si se tiene el gen que puede desarrollar esta enfermedad.
Inicialmente se pueden presentar síntomas como:
- Dificultad para mantener el equilibro
- Movimientos sin control
- Letargo
Posteriormente los síntomas aumentan de gravedad como imposibilitar el caminar, tragar y hablar.
No hay tratamiento para curarla ni para retrasarla, pero si fármacos que ayudan para los síntomas que se presentan.
4. Anemia falciforme
Se le conoce también como enfermedades de células falciformes. Es una afección en la sangre y también es hereditaria. Los glóbulos rojos tienen una forma anormal, como una hoz o una luna creciente, de ahí el nombre de falciforme, en vez de tener una forma circular.
Los glóbulos rojos en forma de hoz chocan entre si logrando una obstrucción de vasos sanguíneos, lo que provoca que la sangre no llegue al lugar de destino y esto puede provocar dolor y lesionar algunos órganos.
Los síntomas que se presentan son:
- Dolor en el cuerpo ocasionado por cualquier factor como el frío, estrés, otra enfermedad, deshidratación
- Mareo
- Palidez
- Fatiga o cansancio
- Irritabilidad
- Desconcentración
- Taquicardia
- Ictericia, piel y ojos toman una tonalidad amarillenta
No solo eso, dentro de esta enfermedad hay algunas otras complicaciones entre las cuales se encuentran la vulnerabilidad a infecciones bacterianas y dolores en el pecho que son a causa de una afección llamada síndrome de tórax agudo.
Para esta anemia existe tratamiento farmacológico para las crisis de dolor que se pueden presentar, también puede existir transfusión de sangre y en casos menos frecuentes trasplante de médula ósea.
5. Enfermedades genéticas: Hemofilia
Es una enfermedad genética del Cromosoma X, por lo que se hereda de madre a hijo.
Impide la que sangre tenga una coagulación normal produciendo un sangrado que puede ser interno o externo después de sufrir un accidente, herida o cirugía ya que no tiene el factor de coagulación o se encuentran en muy pocas cantidades en su cuerpo.
Los síntomas que se presentan son:
- Aparición de hematomas (moretones) muy continuamente
- Sangrado nasal frecuente
- Dolor en articulaciones
- Sangrado por orina y/o heces
- Se pueden presentar sangrados internos en rodillas, codos y tobillos
- Sangrado prolongado con una extracción dental
El tratamiento para esta enfermedad se realiza mediante sangre dona, que sirve como un remplazo del factor coagulante a través de la vena. Esta con el objetivo de controlar los sangrados.
Hay otros tratamientos llamados factores de coagulación recombinantes que también son un gran aliado para las personas que padecen hemofilia.
Hemos llegado al final de este artículo, gracias por leerlo.
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