EL día de hoy tendremos la oportunidad de conocer un poco más acerca del síndrome de Marfan. Un peculiar síndrome que afecta los tejidos conectivos de cuerpo de quien lo padezca, causando terribles alteraciones en todo el cuerpo. A continuación, podrás conocer que lo causas, que síntomas, tiene, como se trata y muchas cosas más.

¿Qué es?

El Síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta los tejidos conectivos. Estos son un tipo de tejido formado por proteínas, que se encarga dar fortaleza y sostener todas las estructuras del organismo. Además de que cumple una labor muy importante durante toda la etapa de crecimiento y como un amortiguador para las articulaciones. Por esta razón, este síndrome afecta prácticamente a todos sistemas del cuerpo de la persona afectada.

Las personas afectadas por este trastorno, generalmente presentan algunos rasgos característicos. Son individuos altos con contextura delgada, con extremidades, manos y pies, proporcionalmente largos y delgados. Y requieren de revisiones médicas frecuentes para seguir el desarrollo de la enfermedad.

¿Qué causa el Síndrome de Marfan?

Como ya te habíamos mencionado anteriormente, el Síndrome de Marfan se debe a una alteración genética. Precisamente por un defecto en el cromosoma 15, estas alteraciones causan que haya problemas con las proteínas que conforman los tejidos conectivos. En la mayoría de los casos esta alteración es heredera por alguno de los padres. Sin embargo, hay un 25% de casos en los que ninguno de los padres porta el cromosoma dañado, sino que es una mutación nueva. En estos casos se determina que ha sido “esporadico”. Este trastorno afecta a hombres y mujeres por igual. Al tratarse de un Síndrome con patrón de herencia autosómico domínate, si un padre está afectado, el hijo tendrá 50% de posibilidades de sufrirlo.

Síntomas del síndrome de Marfan

Además de los rasgos físicos, el Síndrome de Marfan, tiene manifestaciones variables que dependen del grado de gravedad. Es decir, si en una familia hubiera varios miembros afectado, cada uno de ellos podría presentar características diferentes. aun así, este trastorno comúnmente perjudica el sistema esquelético, los ojos, el sistema vascular. Aunque dependiendo del grado que presente puede mostrar otros tipos de alteraciones.

·         Sistema esquelético

Es quizás el signo más evidente de este síndrome, quienes lo padecen tienen cuerpos grandes y delgados. Sus extremidades son largas y por lo general presentan hiperflexibilidad en las articulaciones. Sus manos son igual que su cuerpo, alegradas y delgadas, similares a las arañas. Además, es común que presenten una depresión en el esternón y desviaciones de columna. También es frecuente que tengan la cara alargada y delgada.

·         Sistema vascular

Una de las mayores causas de mortalidad para los afectados de esta enfermedad, son las alteraciones en el corazón y vasos sanguíneos. La que suele aparecer con mayor frecuencia es la dilatación aortica, causada por la debilidad de sus paredes. Dependiendo del grado que padezca la persona, la aorta puede llegar al punto de romperse o desgarrarse. Otras de las manifestaciones en el sistema vascular puede ser problemas a nivel de las válvulas de corazón. La insuficiencia aortica o el prolapso de la válvula mitral, son manifestaciones comunes.

·         Los ojos

Esta es una de las partes del cuerpo que suele manifestar más problemas. Miopía, cataratas, Dislocación del cristalino, el desprendimiento de la retina son solo algunas de las consecuencias del Síndrome de Marfan en los globos oculares.

·         Otras alteraciones

Hay otras zonas del cuerpo donde este síntoma puede manifestarse y causar problemas de salud como el colapso de un pulmón o neumotórax, estrías en distintas partes del cuerpo, hernias inguinales, entre otros malestares.

Factores de Riesgo

Este síndrome puede afectar tanto a hombres como a mujeres sin importar cuál sea su raza, su etnia o la posición geográfica. Al tratarse de una enfermedad que se origina por una alteración de uno de los cromosomas, el principal factor de riego es que uno de los padres sufra de este trastorno.

Diagnóstico del síndrome de Marfan

A pesar de que el Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria y las personas nacen con ella, en muchos casos los síntomas no aparecen en las primeras etapas de vida, sino que pueden aparecer años más tarde. Razón por la que su diagnóstico puede darse casi en cualquier etapa de la vida. Se estima que entre el 40 y 60% de los casos los pacientes presentan síntomas, eso deja un porcentaje alto de casos asintomáticos.

Para poder diagnosticar esta afección un médico no debe valerse de un solo examen clínico, sino que debe basarse en varios estudios. Lo primero que se debe revisar es la historia familiar y el examen físico. Se busca antecedentes de parientes con luxaciones del cristalino, dilataciones aorticas, problemas con las válvulas del corazón y extremidades largas y delgadas. En caso de que se sospeche que un paciente este padeciendo del síndrome, el siguiente paso será ordenar un ecocardiograma y una revisión ocular. Además, los familiares más cercanos como padres o hermanos son claves, y si se sospecha de la presencia del trastorno, ellos también tendrán que examinarse.

Posibles complicaciones

El alcance del Síndrome de Marfan en el organismo es muy amplio, ya que al afectar los tejidos conectivos puede causar complicaciones en cualquier parte Las complicaciones que se ven con mayor frecuencia son:

·         Las complicaciones cardiovasculares Síndrome de Marfan

En este sistema es donde se encuentran las complicaciones más riesgosas para la salud d quienes encuentre sufriendo de este síndrome. Esto se debe a que cuando el tejido conectivo o conjuntivo es defectuoso, puede causar que las arterias como la aorta se vean afectadas. Esto es sumamente grave porque todos los órganos dependen de que las arterias principales funcionen correctamente. Las principales complicaciones del sistema cardiovascular más comunes producidas por el Síndrome de Marfan son:

o   Aneurisma en la aorta

Un aneurisma es una de las principales consecuencias que puede traer esta afección, causados por la debilidad de los tejidos conectivos en los principales vasos sanguíneos. Uno de los más susceptibles es la arteria aorta. La razón de su susceptibilidad es que se trata de la arteria más grande de organismo. Por ende, es la que tiene que soportar un mayor volumen de sangre cuando esta sale de corazón. Cuando una persona padece de este síndrome puede que la presión de la sangre forme una protuberancia en la pared aortica, algo muy parecido a una llanta con un punto débil. Para los afectados es mucho más probable que este tipo de lesiones suceda en la raíz aortica, el punto donde la arteria sale del corazón.

o   Disección aortica

Otra de las complicaciones que pueden sufrirse en la arteria aorta, es una disección. Las paredes de esta arteria principal se encuentran compuesta de capas. Una disección ocurre cuando, producto de la presión sanguínea, la capa más pequeña situada en el interior de la aorta, se desgarra. Esta abertura permite la filtración de sangre hacia el resto de las capas que componen las paredes aorticas. Esto trae como consecuencia un fuerte dolor que puede percibirse en el peco o espalda. Otra consecuencia que puede provocar una disección aortica es el debilitamiento de los demás vasos sanguíneos causando que sean propensos a una rotura. La cual podría llegar a ser mortal.

o   Problemas de las válvulas del corazón

Las malformaciones en las válvulas cardíacas son otro de los problemas frecuentes que enfrentan quienes sufren del Síndrome de Marfan. Esto se debe a que los tejidos que componen las válvulas del corazón suelen ser más débil de lo normal en estas personas. Como consecuencia, las válvulas pueden estirarse y funcionar de forma anormal. Esto puede causar una insuficiencia cardiaca, pues si las válvulas no funcionan de forma correcta, el corazón debe esforzarse más para compensarlo.

·         Las complicaciones oculares del Síndrome de Marfan:

Los ojos también pueden verse severamente afectados por la presencia de este sindroma, algunas de las complicaciones más comunes en ellos son:

o   Luxación del cristalino

El cristalino es el lente de enfoque de los ojos, este se encuentra en el interior de ojo. Esta afección puede causar el debilitamiento de las estructuras que le dan soporte, y como consecuencia este puede moverse de su lugar correspondiente. A este problema se le suele llamar clínicamente como “Ectopia del cristalino”. Tiene una incidencia muy alta en los que sufren de este síndrome, pues se presenta en más del 50% de los afectados.

o   Problemas con las retinas

La retina es un tejido que podemos encontrar en la parte posterior del ojo y es sumamente sensible a la luz. El síndrome de Marfan incrementa las posibilidades de que la personas que lo sufre tenga desgarros o desprendimientos de retina.

o   Aparición prematura de glaucomas o cataratas

Otra de las complicaciones que causa esta enfermedad es que quienes a sufren tienden a desarrollar problemas en los ojos en edades mucho más tempranas. Dos de estos problemas son las cataratas y los glaucomas. Las cataratas son secciones del cristalino que se tornan opacas. Lo normal es que el cristalino sea completamente transparente. Por su parte, los glaucomas producen que la presión dentro del ojo incremente considerablemente, llegando a dañar el nervio óptico y perjudicando seriamente la visión.

·         Complicaciones óseas del Síndrome de Marfan

Más allá del crecimiento anormal, el Síndrome de Marfan puede causar otras anormalidades en el esqueleto. Con esta enfermedad se aumenta el riesgo de sufrir malformaciones y curvas anormales en la columna vertebral, como ejemplo tenemos la escoliosis. De igual forma puede perjudicar la forma en que se desarrollan las costillas normalmente, provocando que el esternón se hunda dentro del pecho, o que el mismo sobresalga. Los dolores en espalda y pies son un malestar común para los que deben lidiar con esta enfermedad.

·         Complicaciones durante el embarazo

Durante el embarazo el cuerpo de la mujer es puesto a prueba y muchos de sus sistemas trabajan más. Uno de los sistemas que más se esfuerza es el cardiovascular. Durante el periodo de gestación, el corazón debe bombear mucha más sangre de lo que bombea normalmente. Esto aumenta mucho la presión que debe soportar la aorta, causando complicación que podrían llegar a ser fatales.

Tratamiento del Síndrome de Marfan

Aun no se tiene una cura específica para el Síndrome de Marfan, pues esto implicaría reparar el cromosoma dañado, lo que aún no es posible. Hoy en día solo puede controlarse, por lo que las personas que lo sufren deben:

Visitar a su médico frecuentemente: Lo recomendable es realizar estudios como radiografías de tórax o un ecocardiograma al menos una vez todos los años.

Tener un tratamiento personal: Debido a que este síndrome no se manifiesta de la misma forma en todas las personas, el tratamiento también debe ser diferente. Hay pacientes que requieren de betabloqueantes para controlar su presión arterial, hay otros que no. También hay quienes requieren de intervención quirúrgica. Por lo que es muy importante tener un control médico, ya que esta es la única persona que puede prescribir tratamiento.

Aprender a cuidarse: Es importante que todos los que padecen de Síndrome de Marfan conozcan los riesgos del estrés tanto físico como emocional para su salud. Por lo que no es bueno para ellos realizar ejercicios intensos, ni deportes de contacto. De igual forma el embarazo es una etapa que implica un gran riego para las mujeres con esta afección. Así que si se desea tener un bebé debe ser bajo estricta supervisión médica.

La fisioterapia: Algunas de las alteraciones, principalmente las del sistema óseo, requieren de la fisioterapia para tratarlas. También pueden necesitar férulas y hasta cirugía.

La vida con el Síndrome de Marfan

Anteriormente la esperanza de vida de un paciente con Síndrome de Marfan no era mucha, como máximo se aspiraban unos 45 años de vida. Sin embargo, actualmente esta expectativa se ha elevado hasta unos 72 años. En gran parte gracias a la implementación de la cirugía preventiva de la aorta. Ya que, la principal causa de mortalidad en personas con esta enfermedad se relaciona con la dilatación de la arteria aorta.

En resumen…

El Síndrome de Marfan en una enfermedad que puede afectar la mayoría de los sistemas del cuerpo. Causando una gran variedad de complicaciones, principalmente en el sistema cardiovascular. No obstante, los avances médicos han conseguido mejorar mucho la calidad de vida de estas personas