ALBINISMO: AUSENCIA DE PIGMENTO EN PIEL, OJOS Y PELO

El término albinismo, generalmente, hace referencia al albinismo óculo-cutáneo, una enfermedad genética de hipo-pigmentación. Es decir, el albinismo es la condición en la que los pigmentos se encuentran ausentes o en muy bajas cantidades. Esto es debido a la poca o nula producción de melanina, la encargada de determinar el color de la piel, del cabello y de los ojos.  El albinismo es un trastorno altamente conocido por los rasgos físicos que provoca. Además, su presencia no es exclusiva en los humanos, pues es posible encontrarlo de la misma forma en las plantas y en los animales.

CAUSAS

Lo que ocurre en el albinismo es una mutación de los genes encargados de la síntesis o el transporte de la melanina. Esta mutación provoca una ausencia en la producción de melanina o la producción de una cantidad significativamente reducida. Esta condición es causada por genes recesivos, esto quiere decir que ambos padres deben ser portadores del gen del albinismo o presentar dicha condición.

EL ROL DE LOS GENES EN LA CONDICIÓN DEL ALBINISMO

En la estructura genética, todas las personas cuentan con 23 parejas de cromosomas. Se encuentran en parejas debido a que uno de los cromosomas es heredado de la madre y el otro del padre. Dentro de estas 23 parejas de cromosomas, 22 son los llamados cromosomas somáticos o autosomas, y el último par es la pareja de cromosomas sexuales encargadas de determinar el sexo de la persona.

Estas parejas de cromosomas se forman de acuerdo con su compatibilidad de función. Entonces, para presentar la condición del albinismo es necesaria la mutación tanto en el gen heredado por el padre como en el gen heredado por la madre. En el caso en que solo uno de los genes heredados esté mutado, lo que ocurre es que el individuo se vuelve portador del gen del albinismo, pero no lo manifiesta a través de los rasgos físicos.

Aunque el gen más implicado en la condición del albinismo es el de la tirosinasa (una enzima indispensable en la síntesis de melanina), lo cierto es que hay multitud de genes implicados en este proceso. Es por esto por lo que la herencia del albinismo es muy compleja, volviendo a este trastorno en una condición sumamente rara.

EJEMPLOS DE COMBINACIONES GENÉTICAS

Para ejemplificar mejor esta explicación, designaremos a la letra a para significar la presencia del gen mutado del albinismo en un cromosoma y designaremos a la letra A para significar la ausencia de genes mutados en un cromosoma. Así pues, podemos encontrarnos ante tres posibilidades:

• Un genotipo homocigoto AA: Es decir, un código genético en que ambos genes heredados son iguales y ninguno muestra una mutación genética. En este caso, el individuo no portará genes de albinismo.
• Un genotipo heterocigoto aA: Es decir, un código genético en que un gen heredado presenta la mutación del albinismo, pero el otro gen no presenta ninguna mutación. En este caso, el individuo no presentará físicamente las características albinas, sin embargo, será portador del gen del albinismo.
• Un genotipo homocigoto aa: Es decir, un código genético en el que ambos genes presentan la mutación del albinismo. En este caso, el individuo será albino.

De este modo:

• Si dos padres son portadores del genotipo heterocigoto aA, las posibilidades de su descendencia será de todo tipo. El 25% de la descendencia puede resultar con albinismo (genotipo homocigoto aa). Otro 25% puede tener un código genético totalmente normal (genotipo homocigoto AA). Y el 50% de su descendencia puede resultar portadora del gen mutado, sin presentar físicamente las características del albinismo (genotipo heterocigoto aA).
• Cuando se encuentra la combinación genética entre un padre albino (genotipo homocigoto aa) y una madre con un código genético sin mutaciones (genotipo homocigoto AA), en este caso, toda la descendencia obtendrá un gen con la mutación del albinismo y un gen totalmente normal (genotipo heterocigoto aA). Por lo que todos los descendientes serán portadores del albinismo, sin manifestarlo físicamente.
• Si dos padres presentan la condición del albinismo (genotipo homocigoto aa), entonces toda su descendencia heredará la condición del albinismo (genotipo homocigoto aa).

SÍNTOMAS DEL ALBINISMO

El desarrollo general de la persona en esta condición no se ve afectado por el albinismo, pero los signos y síntomas del trastorno se presentan en la piel, el cabello y en los ojos.

• La piel de una persona con albinismo tiende a ser muy pálida. Además, con la exposición al sol puede presentar pecas y lunares con o sin pigmentación (cuando son sin pigmentación, suelen ser de un color rosado). También aparecen lentigos y quemaduras solares. En algunas personas, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la adolescencia, ocasionando leves cambios de pigmentación con el tiempo.
• El color del cabello se puede presentar en varias tonalidades, desde el blanco hasta el marrón, pasando por tonos amarillentos y rojizos. El color del cabello también puede oscurecerse al inicio de la adultez o a causa de la exposición a minerales del agua o del ambiente, viéndose más oscuro con la edad. De igual forma, el color de las pestañas, las cejas y el bello corporal en general es de las mismas tonalidades.
• El color de los ojos puede variar desde un azul muy claro al marrón y puede cambiar con la edad. Asimismo, la falta de pigmento hace que el iris sea traslúcido, por lo que el color de los ojos puede tornarse rojizo según la luz.

DIAGNÓSTICO

Las manifestaciones clínicas del albinismo son muy evidentes, así que esta condición es perceptible desde el momento del nacimiento. Si el médico advierte una falta de pigmento en el cabello o en la piel del bebé, es posible que se realice un examen físico para confirmar la hipo-pigmentación. Además de solicitar exámenes genéticos para detectar la presencia de esta mutación genética.

Por otro lado, si un infante con albinismo presenta sangrados nasales frecuentes, tiene hematomas con facilidad o infecciones crónicas, es importante consultar a un médico, ya que esto puede indicar la presencia de algún otro síndrome o trastorno menos común pero más grave.

TRATAMIENTO Y COMPLICACIONES DEL ALBINISMO

Si bien no existe una cura para el albinismo, las personas que padecen esta condición deben dar gran prioridad a proteger su piel y ojos de la luz solar. Dentro de los cuidados generales recomendados está el uso de bloqueador, sombreros y lentes.

ASPECTO EMOCIONAL

Debido a que las condiciones físicas, que es el primer aspecto que resaltar en esta condición, algunas personas con albinismo pueden experimentar discriminación. Las reacciones de otras personas hacia ellos pueden tener un efecto negativo en las personas con este trastorno. Es posible que las personas con albinismo pasen por hostigamiento, burlas o preguntas frecuentes sobre su apariencia. Lo antes mencionado puede incitar al aislamiento social, la baja autoestima y el estrés.

COMPLICACIONES EN LA PIEL

Por otro lado, cabe recordar que la principal función de la melanina es la protección frente a la radiación ultravioleta. Entonces, las personas con albinismo son extremadamente sensibles al sol, por lo cual tienen un riesgo mayor de contraer quemaduras o cáncer de piel. Al no contar con esa capa de protección en la superficie de la piel, la radiación ultravioleta va a ser capaz de penetrar en capas más profundas donde va a ser posible que se produzcan daños.

COMPLICACIONES EN LOS OJOS

Asimismo, la melanina participa en el desarrollo de los nervios ópticos. De este modo, son muy comunes las patologías oculares y los problemas de visión en las personas albinas.

El iris y la retina contienen pigmentos que protegen al ojo de la entrada y reflejo de los rayos de luz. Entonces, cuando no hay pigmentos, la luz entra en cantidades excesivas. Esto hace que la persona se sienta encandilada y tenga problemas para enfocar. Entre los problemas mas comunes que afectan la visión tenemos:

• Nistagmo: Movimiento lateral, rápido e involuntario de los ojos.
• Estrabismo: Incapacidad de ambos ojos para enfocar en el mismo punto o moverse al mismo tiempo.
• Miopía o hipermetropía extrema.
• Fotofobia: Sensibilidad a la luz.
• Astigmatismo: Visión borrosa debido a una curvatura anormal en el ojo.
• Visión reducida por el desarrollo anormal de la retina.
• Poca percepción de la profundidad.
• Ceguera legal o total.

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