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Talasemia, ¿que es la talasemia?

escrito por Colaboradores Salud Diez 9 febrero, 2020
Talasemia, ¿que es la talasemia?

Contenidos

¿QUE ES LA TALASEMIA?

La talasemia (Tl) es un enfermedad hereditaria. Dónde las cadenas que forman la hemoglobina son las afectadas. Esto impide la producción normal de los glóbulos rojos sanos, dando como resultado anemia.

La hemoglobina es la proteína que transporta el oxigeno a los tejidos del organismo. Esta esta formada por cuatro cadenas de globina y cuatro grupos hemo en una persona sana. En personas con talasemia hay alteraciones en la formación de una o varias cadenas de globina. Ya sea porque no hay formación de hemoglobina, mutaciones en la estructura de las cadenas o bien por ambas cosas.

Síntomas de talasemia

Signos y síntomas de la talasemia: 

  • Debilidad
  • Fatiga
  • Piel pálida o amarillenta
  • Deformidad de los huesos faciales
  • Crecimiento lento
  • Hinchazón abdominal
  • Orina de Color oscura

Estos se presentarán dependiendo de la gravedad de la mutación. Siendo que la talasemia se clasifica de acuerdo al tipo de cadena que no se forma o gen que este mutado. Las personas que  solo tienen un gen de hemoglobina afectado no experimentan ningún síntoma de esta enfermedad.

La talasemia se clasifica por la cadena que deja de formarse. Siendo las más comunes:

  • beta-talasemia: falta de formación de las cadenas beta y exceso de cadena alfa
  • alfa-talasemia: falta de la formación de cadena alfa y exceso de cadenas beta
  • gama beta-talasemia:  falta de formación de más de una cadena

Beta-Talasemia

En la beta-talasemia hay disminución de producción de glóbulos rojos y aumento de la destrucción de los glóbulos rojos.  Esta se clasifica en tres grupos de mayor a menor:

Beta-talasemia menor

Se caracteriza por la mutación de un gen.  Las personas que tienen esta anemia no presentan síntomas. Sus exámenes de laboratorio tiene como resultado; aumento de VCM (>80) y disminución de hemoglobina ( < 12 g/dl).

β-talasemia mayor

Es la mutación de dos genes. Se presenta durante los primeros dos años de vida. Su síntomas son palidez, irritabilidad, alteraciones del sueño, rechazo de alimento o infecciones repetitivas, siendo esta una anemia muy intensa que presenta complicaciones como el agrandamiento del bazo del cuerpo, aumento del tamaño del hígado y anomalías en el sistema oseo.

Los exámenes de laboratorio demuestran un VCM menor (< 80 ) y la hemoglobina menor a < 8 g/dl. 

β-talasemia intermedia

Anemia entre leve-severa con resultados de Hemoglobinab entre 8-10 g/dl. Con destrucción de glóbulos rojos y crecimiento del bazo. Electroforético con ligero aumento de Hb A2 y Hb F>2%.

α-Talasemia

De acuerdo al genotipo normal de la hemoglibina que cuenta con 4 copias de genes alfa, la alfa talasemia se clasifica de acuerdo al numero de genes funcionantes a causa de las mutaciones del resto de genes que disminuye su síntesis o se manifiesta nula.

α-talasemia silente

Mutación de  un solo gen. Personas que no tienen sintomatoligía clínica. Solo se detecta mediante estudio de ADN.

α-talasemia menor

Mutación de dos genes. Las personas con este trastorno generalmente no presentan sintomatoligía clinica. La caracteriza patrón electroforético normal, Hb A2 normal o levemente disminuida.

Talasemia de grado intermedio

Mutación de tres genes, sus manifestaciones clínicas suelen ser espresiva. Es una anemia hemolítica que puede aumentar si se asocia con infecciones o determinados fármacos que induzca a un estrés oxidante provocando hemólisis. Un tratamiento médico controlado preverá episodios de hemólisis. Los puntos de referencia de diagnostico son; electroforesis con Hb H de 5-40%, sin aumentar la Hb F.

α-talasemia mayor o Hemoglobinapatía de Bart´s

Mutación de los cuatro genes. En tipo de talasemia la muerte se produce antes o inmediatamente después de nacer.

Delta Beta-talasemia

Anemia leve con referentes bioquímicos de Hb (hemoglobina) y Hto (hematocrito) levemente disminuidos, al igual que valores de eritrocitos en VCM Y HCM.

Diagnostico de Talasemia

Hay sospecha de diagnóstico de trastorno de talasemia cuando se presentan las siguientes situaciones:

  • Anemia microcítica (VCM<80)-hipocrómica (HCM<27) persiste sin respuesta al tratamiento con hierro.
  • VCM Y HCM disminuidos con niveles de hierro normales.
  • Cuadro hematológico similar en familiares (padres, hermanos, tíos, abuelos)
  • Antecedentes familiares confirmados de talasemia.

Los estudios de laboratorio incluyen:

  • Hemograma: Donde se valora la hemoglobina que está generalmente de 2-3 g/dl por debajo de los valores normales de acuerdo a edad y sexo del paciente. El recuento de eritrocitos es elevada, los niveles de VCM y HCM se encuentran disminuidos.
  • Electroforesis de hemoglobina: Identifica las bandas correspondientes de hemoglobinas normales o anormales (A, A2, F).
  • Cuantificación de Hb A2
  • Cuantificación de Hb F
  • Estudio del estado del hierro

Estos estudios pueden revelar:

  • Nivel bajo de los glóbulos rojos
  • Glóbulos rojos que son más pequeños de lo normal
  • Palidez en los glóbulos rojos
  • Variación de tamaño en los glóbulos rojos
  •  Irregular distribución de hemoglobina en los glóbulos rojos

La confirmación del diagnóstico se hace por estudio de cadena de globina y ADN molecular.

TRATAMIENTO  TERAPÉUTICO

Talasemias asintomáticas o con escasa manifestación clínica no necesita tratamiento medico. A estos pacientes se les recomienda el consumo de una dieta equilibrada en frutas y verduras con cuidados higiénicos adecuados y hábitos saludables en sus estilo de vida.

  • Transfusión de sangre, necesaria para mantener los niveles de hemoglobina por encima de 10 g/dl, acompañada de la administración de subcutánea de deferroxamina. En pacientes con  hemoglobinopatía H llegan a requerir ocasionalmente de este tratamiento. Los pacientes con β-talasemia requieren transfusiones constantes.
  • El trasplante de médula ósea es el único tratamiento curativo para anemia por talasemia.
  • Esplenectomía (extripar del bazo) para pacientes con hiperesplenismo (crecimiento del bazo).
  • Departamentos y especialidades

 

TRATAMIENTO NUTRICIONAL

  1. El consumo de ácido fólico: La expasión eritropoyética causa un consumo excesivo y agotamiento eventual de los depósitos de ácido fólico.  La suplementación de ácido fólico no es necesaria en pacientes que consumen cantidades normales de verdura y fruta cruda. Se indica en embarazos, infecciones y cirugías importantes, la dosis recomendada es de 1 a 5 mg diarios.
  2. Consumo de Hierro: En pacientes con talasemia leve solo se indica en caso de que el perfil de hierro marque alguna deficiencia o en embarazo en el segundo y tercer trimestre verificando que no haya sobrecarga de hierro.

El tratamiento nutricional general para los pacientes diagnosticados con talasemia es el consumo de una dieta equilibrada y con constante monitoreo en pacientes que presentan síntomas elevados y están en tratamiento  terapéutico.  Una dieta saludable aumentara la energía. El consumo de suficiente de calcio y vitamina D ayudara a mantener los huesos saludables.

EL Pacientes con esplenectomía se le hace hincapié de en la higiene en el consumo de los alimentos y lavado de manos correctas y frecuente, evitar el contacto con personas enfermas, vacunas anuales de influenza, contra la meningitis, neumococo y hepatitis B. De lo contrario puede contraer infecciones.

RECOMENDACIONES

Los pacientes con talasemia pueden llevar una buena calidad de vida con los tratamientos adecuado dependiendo su grado de gravedad.

Si algún familiar ha sido diagnosticado con talasemia es recomendable que el resto de los integrantes se realicen los exámenes correspondientes para diagnosticarla ya que esta es de tipo hereditario.

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