La fenilcetonuria pertenece a un conjunto de enfermedades, mejor dicho trastornos heredados. Estos trastornos son debidos a la falta o disminución de una proteína que interviene en el metabolismo normal del cuerpo. La fenilcetonuria se considera dentro de la gama de enfermedades raras. En México la fenilcetonuria afecta a uno de cada 20 mil niños nacidos vivos.
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Porqué es importante diagnosticar la Fenilcetonuria
La Fenilcetonuria, que se conoce también por las siglas de su nombre en inglés PKU, es un trastorno hereditario poco frecuente aunque es el más común de los errores innatos del metabolismo.
La falta de producción de una enzima es lo que causa la enfermedad, sin ella no se transforma el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido llamado tirosina. Esa enzima naturalmente, se produce en el hígado. Sin embargo, al faltar, se acumula en la sangre y en algunos tejidos, tanto la fenilalanina como su metabolito, el ácido fenilpirúvico. El exceso de ellos puede resultar tóxico a pesar de que los riñones los eliminen. Además el exceso de fenilalanina puede tener consecuencias a nivel neurológico, interfiere en el desarrollo cerebral. Es posible que ocasione retraso mental profundo y retraso en el crecimiento. Además, puede disminuirse la producción de un pigmento, dando como resultado pelo rubio y piel blanca. También se pueden presentar erupciones en la piel.
Los síntomas suelen no presentarse sino a partir de finales del primer semestre de vida. Generalmente se inicia con trastornos psicomotores. Es vital la importancia de hacer un diagnóstico oportuno e iniciar el tratamiento.
Diagnóstico de la fenilcetonuria: Toma de sangre de talón Photo by «https://unsplash.com/@bonniekdesign?
Cómo se hace el diagnóstico de la fenicetonuria
El diagnóstico de la Fenilcetonuria en los recién nacidos se hace a través de una prueba llamada Tamizaje neonatal. Esta prueba se realiza con unas gotas de sangre que se pueden obtener del talón del pequeño. Se recomienda llevar a cabo la prueba entre el tercer y séptimo día de nacido. El objetivo es detectar a tiempo ciertas enfermedades metabólicas que no pueden ser diagnosticadas de otra forma. La detección logrará que se traten esos errores del metabolismo antes de que presenten síntomas. De la misma forma, antes de que tengan consecuencias irreversibles en el crecimeinto y desarrollo del recién nacido. Se recomienda que todos los niños sean sometidos al tamizaje neonatal.
Fenilalanina y fenilcetonuria
El tratamiento de la fenilcetonuria se basa en la restricción de alimentos que contengan fenilalanina. Esta disminución en la ingesta puede mitigar los síntomas y controlar los efectos. La fenilalanina es un aminoácido, esto es, forma parte de las proteínas. En condiciones normales la fenilalanina se considera un aminoácido esencial, es decir, el cuerpo humano no lo puede producir. Por lo tanto es necesario que lo obtenga de la proteína de los alimentos. Tanto los alimentos de origen animal como vegetal contienen fenilalanina en la composición de sus proteínas
¿Tiene tratamiento la Fenilcetonuria?
Como se mencionó anteriormente, el tratamiento de la fenilcetonuria es la eliminación o disminución de proteínas que contengan fenilalanina. Se recomienda baja cantidades de alimentos con proteína. La alimentación debe personalizarse, incluir frutas y verduras en abundante cantidad y llevar a cabo un constante monitoreo de los niveles de fenilalanina en sangre, del progreso, crecimiento y desarrollo del pequeño. El monitoreo de los niveles de fenilalanina en sangre permitirá que se ajuste la dieta para mantenerlos en un rango aceptable que no cause alteraciones.
Si el bebé es diagnosticado a tiempo y tratado, puede no presentar síntomas y tener un crecimiento y desarrollo normal. Al ser una enfermedad congénita, la dieta restringida en alimentos con proteína y fenilalanina es para toda la vida. La restricción dependerá de la severidad de la enfermedad.
Los niveles de fenilalanina en sangre que se recomiendan para personas con Fenilcetonuria son:
Lactantes y niños hasta los 12 años: 2 a 6 mg/100 ml (120 a 360 µmol/L)
Mayores de 12 años: 2 a 10 mg/100 ml (120 a 600 µmol/L) Las mujeres con PKU deben restringir la
Mujeres con PKU antes de embarazarse: entre 2 y 6 mg/100 ml (120 a 360 µmol/L)
Otros alimentos que se deben evitar
De unos años a la fecha se han producido diferentes sustitutos del azúcar. Entre ellos se encuentra un grupo importante de edulcorantes que aportan pocas calorías, elaborados con base en aminoácidos. El aspartame está hecho de fenilalanina combinada con ácido aspártico. En pocas cantidades posee un dulzor 200 veces mayor que la sacarosa o azúcar de mesa. Se usa en muchos productos industrializados como cereales, bebidas, gelatinas, goma de mascar, entre otros. Todos los productos en los que se utiliza aspartame para dar sabor dulce, se prohiben en las personas con fenilcetonuira. De igual forma, esta prohibido consumir el aspartame que se vende como edulcorante con diferentes nombres de marcas comerciales.
En el caso de los niños recién nacidos y lactantes, para evitar la proteína de la leche que contiene fenilalanina se les dan fórmulas especiales. Existen en el mercado fórmulas de diferentes farmacéuticas que son elaboradas especialmente para cubrir las necesidades nutrimentales de los pequeños. Además de sustentar el crecimiento y desarrollo contienen las cantidades limitadas pero requeridas de fenilalanina para no causar mayor daño en los pequeños.
http://Photo by National Cancer Institute on Unsplash
Fenilcetonuria: Un trastorno genético
Causas de la Fenilcetonuria
Al ser una enfermedad hereditaria, es transmitida de padres a hijos y por lo tanto, tiene que provenir de los progenitores. En este caso, para que se presente, los dos padres deben transmitir el gen «defectuoso» al pequeño. Como se dijo previamente, se nace con la incapacidad de producir una enzima que hace que la fenilalanina se convierta en otro compuesto y pueda utilizarse en el cuerpo.
Comentarios
La calidad de vida, tanto de los niños con fenilcetonuria, como de sus padres depende de un diagnóstico oportuno. En varios países se ha insituído como una práctica regular la prueba de tamizaje neonatal. Existen dos Tamizajes neonatales uno llamado amplio que detecta una mayor cantidad de enfermedades que la otra. Son pocos los niños que presentan enfermedades llamadas raras o conocidas también como errores innatos del metabolismo, pero es vital diagnosticarlas. Evidentemente el tratamiento de cualquiera de ellas y de la fenilcetonuria es impotante para lograr que el pequeño crezca y se dearrollo de forma má cercana a lo normal.
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