Fibrosis quística : la enfermedad pulmonar crónica que más afecta a niños.

Fibrosis quística es una enfermedad pulmonar crónica que más afecta a niños y seguro que la has escuchado más de una vez, pero ¿en que consiste esta enfermedad?, ¿cuáles son sus síntomas?, ¿tiene tratamiento? , continua leyendo y te lo contaremos todo o casi todo.

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  ¿Qué es la fibrosis quística pulmonar?

La fibrosis quística pulmonar (FQ), es una enfermedad hereditaria en la que se acumula gran cantidad de moco espeso  en distintas partes del cuerpo pero sobre todo en pulmones y sistema digestivo.

Este moco produce gran cantidad de infecciones respiratorias y en el aparato digestivo afecta sobretodo al páncreas, por lo que este no produce las enzimas necesarias para la absorción de grasas, vitaminas y algunas proteínas.

Esta enfermedad es hereditaria, podemos portar únicamente un gen y no  tener ningún síntoma. Para que tengamos síntomas es necesario heredar dos genes defectuosos. La FQ es la enfermedad más frecuente de las enfermedades genéticas mortales. El gen que es clonado es el CFTR, que tiene gran cantidad de mutaciones.

La calidad de vida de estos pacientes ha mejorado debido a los grandes avances en medicación más específicos para cada mutación. También hay que tener en cuenta que ha aumentado la esperanza de vida, llegando la mayoría a la edad de los 50 años incluso algunos más.

• ¿Qué síntomas tiene?

Esta enfermedad  suele tener un diagnostico muy precoz, la mayoría de casos se diagnostican antes de los dos años.

Algunos síntomas que pueden tener los más pequeños:

-Sudor salado, por lo que el equilibrio de minerales se puede verse más afectado, y por ello pueden deshidratarse con mayor facilidad durante el ejercicio.

-Retraso en el crecimiento y dificultad para aumentar el peso,

-Estreñimiento o diarrea, incluso no realizan deposición durante las 24-48 horas primeras de nacimiento.

-Infecciones respiratorias de repetición.

-Tos expectorante.

En adolescentes o adultos aparte de estos síntomas podemos ver:

-Sibilancia

-Intolerancia al ejercicico

-Sinusitis

-Congestión nasal

Aunque hemos diferenciado los síntomas en edades, la mayoría de estos síntomas comienzan desde que nacen y les acompañan durante toda su vida, como la piel salada, tos expectorante, infecciones de repetición, etc

• ¿Cómo se diagnostica?

Se comenzó  a realizar cribado neonatal para la detención de fibrosis quística desde 1999 en las comunidades autónomas  de Cataluña, Islas Baleares y Castilla León. Se fue implementando en el resto de las comunidades y desde 2015 se realiza a todos los recién nacidos. Esta prueba ayuda sobre todo a determinar un tratamiento específico para los niños. El cribado neonatal consiste en una punción en el talón cuando el recién nacido tiene 48-72 horas de vida.

Además existe el test de sudor o ionotest, en el que se mide la cantidad de  sodio que tiene el sudor el paciente.

Se realiza primero mediante la conductividad. Consiste en colocar dos electrodos con pilocarpina inductores del calor que se transmite mediante corriente. Esta corriente se envía mediante una máquina en la que está programada para desactivarse a los cinco minutos. Tras este tiempo  se retiran estos electrodos que se colocan en el brazo limpio con agua destilada previamente, nunca con cloruro sódico ya que puede alterar los resultados. Se coloca un colector en donde hemos puesto el electrodo y se recoge el sudor del paciente. Este colector tiene que estar un mínimo de veinte minutos y un máximo de 30, tras este tiempo bien el niño haya sudado o no se debe retirar. Tras esto se saca del colector un tubo transparente donde se encuentra el sudor y se mide mediante conectividad, si es superior de 60mmol será positivo.

Tras pasarlo por la prueba de conductividad,se manda para que se realice el análisis de clorimetro. Porque esta medición es más exacta. Tiene que tener un resultado mayor de 95 mmol  para que sea positivo.

Esta prueba no produce ningún dolor. Únicamente picor en algunas ocasiones y en determinadas pruebas quemaduras en la zona donde se coloca la pilocarpina.

Junto con estas pruebas irá acompañado un estudio genético para determinar el tipo de clonación del gen.

• ¿Cuál es su tratamiento? ¿Tiene cura?

Actualmente hay grandes avances en el tratamiento de la fibrosis quística  cada vez más determinado a cada tipo clonación, lo que ayuda a mejorar la vida de los pacientes.

El tratamiento de los pacientes en la fibrosis quística en muy amplio y deben de tener siempre en cuenta que lo deben seguir tal y como les indican sus médicos para que no empeoren y puedan llevar una buena calidad de vida.

Por un lado es mantener la vía aérea libre de mucosidad, para ello se debe realizar fisioterapia desde el inicio de su diagnostico. Se debe de realizar dos veces al día al levantarse y al acostarse, aunque se puede aumentar el número de sesiones al día si es necesario. Además de ello es necesario fármacos que ayuden a la limpieza de las vías aéreas, se suelen usar antes de de los aerosoles (salbutamol).

Broncodilatadores ayudan a relajar la musculatura lisa del aparato respiratorio y aumenta la producción de moco que hidrata vías aéreas, aunque a veces aumenta la viscosidad del moco, lo que dificulta el beneficio de este tratamiento. Se suele usar el salbutamol, y fenoterol. Se administran de manera inhalada.

También dentro de su tratamiento están los antibióticos orales o inhalados, algo muy importante en su enfermedad ya que la posibilidad de que una infección les provoque un fallo respiratorio y con ello su muerte es muy elevada.  La infección más común es por Pseudomonas aeruginosa, aunque hay más bacterias. Dependiendo de la bacteria que tengan se recetará un tipo u otro de antibiótico.

Por otro lado hay que tener en cuenta la afectación digestiva por ello dentro de su tratamiento requiere suplementación enzimática para reducir perdida fecales de grasas, proteínas, vitaminas y ácidos biliares.

Si con este tratamiento el paciente empeora o no se puede controlar su enfermedad, en ocasiones es necesario el trasplante pulmonar.

• Seguimiento de la Fibrosis quística:

Al tener tratamientos tan complejos es necesario que lleven  un control de su enfermedad mediante unidades multidisciplinares con enfermeras especializadas en FQ, neumólogos, dietistas, y digestivos, junto con psicólogos muy necesarios sobre todo en el momento de diagnostico para los padres y en la adolescencia para los pacientes, ya que es un momento muy delicado para ellos y donde mayor seguimiento deben tener ya que en esta época suelen dejar el tratamiento por diversas causas, como el no aceptar la enfermedad el pensar que se encuentran bien y que por ello no lo necesitan o el que no van a poder curarse de  la misma.

Deben tener un seguimiento cada 1-3 meses para la realización de espirometrías donde vemos su capacidad respiratoria y con ello podemos saber si están realizando bien su tratamiento o si hay que cambiar algo. Digestivo realiza control haciendo analíticas de sangre y orina, encuestas van de kammer.  Generalmente cada vez que tengan cita con el neumólogo tendrán que traer una muestra de esputo para analizarla y saber si tienen alguna bacteria.

Hay que destacar que los pacientes de fibrosis quística es recomendable que esperen en salas donde no haya otros pacientes o fuera del hospital, pata evitar así la probabilidad de contagiarse.

Es importante que que tengan un tratamiento desde niños con una atención continuada y que tengan un departamento multidisciplinar, y que les acompañen durante todo el tiempo. Destacamos el Hospital Niño Jesús, el servicio de neumología ya que destacan por el seguimiento continuado ya al cumplir los 18 años pasan los pacientes a la unidad de fibrosis quistica del Hospital La Princesa.

• Conclusión:

La fibrosis quística como hemos visto es una enfermedad genética compleja, que se diagnostica desde recién nacidos. Es muy importante que realicen adecuadamente su tratamiento y que tengan control médico. A pesar de que tienen una esperanza de vida reducida pueden llevar una vida completamente normal. Recordar que es una enfermedad compleja y que debe estar muy controlada, y debe ser aceptada y conocida por los pacientes para que sepan cuando tienen que preocuparse o cuando es algo normal dentro de su patología. Recordando siempre que pueden tener una vida completamente normal, llevando control de su tratamiento.