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Creutzfeldt-Jakob ¿de que se trata esta extraña enfermedad?

escrito por Colaboradores Salud Diez 20 abril, 2020
Creutzfeldt-Jakob ¿de que se trata esta extraña enfermedad?

No, no está mal escrito ni estás leyendo mal, la enfermedad de Creutzfeldt-jakob es una patología real, y puede ser muy peligrosa. Se trata de una enfermedad neurológica y degenerativa que puede ser producida por dos factores, los genes o una infección. Es una patología poco común, afecta aproximadamente a una persona por cada millón, su pronóstico no es para nada motivador, pues la mayoría de los casos son mortales. A continuación, vamos a hablar un poco más sobre rara enfermedad, veremos algunas generalidades, y lo más importante, como evitarla.

que es el Creutzfeldt-Jakob

Contenidos

¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?

En forma resumida, podemos decir que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una afección neuronal degenerativa, con un trágico final, ya que inevitablemente termina en muerte. Esta suele manifestarse en personas mayores 60 años, de los cuales, cerca del 90 % de los diagnosticado muere en menos de 12 meses. Es causada por una alteración en las cantidades de la proteína celular que se conoce como prion.

Esta enfermedad pertenece a un grupo de patologías conocidas como “Encefalopatias Espongiformes Transmisibles” o EET por pos sus siglas. Las cuales no afectan solamente a los seres humanos, sino que también pueden infectar a algunos animales, muchos de ellos animales de granja. Dicho grupo de enfermedades produce un aspecto característico en el cerebro de los infectados. El cual se llena de agujeros u orificios, lo que hace que se asemeje mucho a una esponja, de ahí la clasificación como “Espongiforme”.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es la más conocida de esta familia, aunque hay otros miembros como: EL insomnio familia fatal, el kuru, la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, entre otras.

Aunque mucho no conocen esta enfermedad, no es nueva, los primeros casos fueron reportados a principio de la década de 1920. Aunque en principio fue muy confuso para la comunidad científica debido a que presenta mucha variabilidad en sus síntomas. Razón por la que muchas veces los estudios realizados sobre ella eran publicados bajo distintas denominaciones.

¿Qué son los priones?

Se cree que los priones derivan de una proteína que es común en las neuronas, a la que conocemos como “proteína priónica”. Cuando es alterada, puede perder sus funciones normales y volverse patológica, volviéndose una partícula infecciosa. Cuando esto ocurre, los priones se propagan por el cerebro provocando en el huésped una serie de lesiones características. Por lo genera su periodo de incubación es largo, puede ir de unos meses hasta años. Además, son muy resistente a los tratamientos convencionales utilizados para la desinfección y esterilización.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?

La mayoría de los síntomas provocados por la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob son de carácter neuronal, jamás da fiebre a diferencia de las enfermedades infecciosas comunes. Sus principales signos y síntomas son:

  • Demencia.
  • Deterioro del razonamiento y la memoria.
  • Perdida de la coordinación muscular.
  • Insomnio.
  • Depresión.
  • Sensaciones inusitadas.
  • Contracciones musculares involuntarias o mioclonos.
  • Ceguera.
  • Perdida del control de la vejiga.
  • Coma.

Hay algunas variantes de esta enfermedad que pueden variar en algunos síntomas y pueden afectar a pacientes más jóvenes. En su etapa temprana sus síntomas pueden confundirse fácilmente con otras enfermedades neuronales degenerativas como el Alzheimer o la enfermedad de Huntintong.

depresión

Causas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Hay mucho de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob que aún no sabemos, algunos investigadores han planteado que la enfermedad es causada por algún virus extraño o algún otro patógeno. Pero hasta el momento no ha podido ser aislado, ya que al parecer no posee ningún tipo de información genética (ADN o ARN). Por esta razón la teoría que tiene mayor credibilidad es que es producida por priones, una proteína que se encuentra naturalmente en las neuronas. Aun no se sabe con certeza como los priones pueden tornarse infecciosos. Pero cuando los priones de una persona cambian comienza una reacción en cadena que el resto de los priones también se alteren.

Una vez han aparecido estas proteínas alteradas dentro del cuerpo, se agrupan para formar una especie de fibras a las que se suele llamar placas. Estas pueden ser observadas mediante microscopios muy potentes, y pueden pasar años acumulándose sin que el paciente experimente ningún síntoma.

Un porcentaje muy bajo de los casos, entre un 5 y 10% pueden ser atribuidos a factores genéticos. Cuando se trata de algún caso de este tipo, puede ocurrir alguna mutación en el gen que controla la formación de los priones. A pesar de que estas proteínas no contienen ningún tipo de información génica, esta clase de mutaciones puede originar priones infecciosos.

¿Hay distintos tipos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?

Aunque es poco lo que se sabe sobre la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, hasta el momento se han descrito tres variantes principales de ella.

·         Esporádica

Los casos esporádicos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no parecen tener ningún factor de riesgo relacionado, mas allá de la edad. Esto se debe a que es producida por una alteración, aparentemente sin razón alguna, en los genes responsables de producir los priones. Además, se han identificado algunas mutaciones que pareciera, pueden volver a las personas susceptibles al desarrollo de la enfermedad.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es la forma más frecuente de esta patología, representando aproximadamente un 85% de los casos registrados.

La forma panencefalica también pertenece a la esporádica, y consiste en una variación de la enfermedad que no solo afecta el cerebro, sino que ataca todo encéfalo. La mayoría de los casos de esta ocurren en Japón.

·         Hereditaria

Esta es una forma menos común de la enfermedad, que representa menos del 15% de los casos diagnosticados. Fenotípicamente, suele desarrollase de forma similar a la esporádica, con la excepción, de que puede aparecer en edades más tempranas. Se puede saber si se trata de la forma hereditaria revisando el historial clínico del paciente o con una prueba genética en la que de positivo un gen relacionado con los priones.

·         Adquirida

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida es la menos común de todas y corresponde a menos del 1% de todos los casos. Esto se debe a que se requiere del contacto directo con tejidos cerebrales o pertenecientes a sistema nervioso, que estén infectado con los priones alterados. La mayoría de los contagios corresponde a médicos veterinarios o personal relacionado con la industria de las carnes, que tienen contacto con esta clase de tejidos sin tomar las medidas de protección adecuadas.

Existe la posibilidad del contagio de persona a persona, pero es muy poco común. Hasta donde se sabe, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no se transmite por el aire ni por el contacto casual.

·         Nueva variante

En el año 1996 se descubrió una nueva variante de esta enfermedad. Se manifiesta con síntomas psiquiátricos en pacientes más jóvenes de los usual y se toma más tiempo desde el descubrimiento de los primeros síntomas hasta acabar con la vida del paciente. Se ha relacionado esta nueva variante con el prion culpable de producir la enfermedad de las vacas locas.

¿Cómo se trata la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?

Lamentablemente, todavía no se tiene un tratamiento eficaz que permita curar o por lo menos controlar la enfermedad. Se han hecho pruebas con diversos fármacos, pero hasta la fecha, ninguno ha demostrado ser efectivo. El tratamiento actual se basa únicamente en tratar de aliviar los síntomas y hacer que el paciente se mantenga lo más cómodo posible mientras la enfermedad avanza. Por lo generar se suelen usar drogas opiáceas para calmar a los convalecientes. en las últimas etapas se utiliza un catéter para controlar la vejiga y la alimentación artificial.

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